Лента TH Новости Биоинженерия


Биоинженеры улучшили точность анализа хромосом

∴ 121

Отклонения в развитии организма, вызваны зачастую сбоями на генетическом уровне. Ключевую роль в этом играют хромосомы, и сегодня ученые продвинулись в методе более точного их анализа.

862

По словам исследователей из Национального института здравоохранения, расширение неинвазивного пренатального скрининга на все 24 хромосомы человека может выявить генетические нарушения, которые могут объяснить выкидыш и аномалии во время беременности.

Зачастую, геномные тесты, что проводятся во время беременности, ищут дополнительные копии хромосом 21, 18 и 13, но редко оценивают все 24 хромосомы. Результаты нового исследования, могут повысить точность всего спектра тестов, в том числе объясняя, почему некоторые из них дают ложноположительные результаты.

Наша расширенная версия анализа по всем хромосомам позволила выявить риск серьезных осложнений и потенциально уменьшить ложноположительные результаты для синдрома Дауна и других генетических отклонений.Доктор Диана У. Бьянки, старший автор исследования и руководитель центра гениотики пренатальной системы в Национальном научно-исследовательском институте человеческого генома NIH (NHGRI).

Доктор Бьянки также является директором Национального института детского здоровья и развития человека (NICHD) Юниса Кеннеди Шрайвера.

Исследователи проанализировали данные последовательности ДНК из почти 90 000 образцов материнской плазмы крови. Для каждого исследователи вычислили нормализованное качество знаменателя хромосом (NCDQ), которое измеряет вероятность того, что образец имеет стандартные две копии каждой хромосомы.

В целом, 0,43% от всех испытуемых, были с врожденными дефектами на уровне хромосом. Эти результаты несколько выше, чем при классической проверке по выборочным копиям хромосом. Данная методика указывает на то, что некоторые болезни плода можно диагностировать на раннем уровне и вовремя вмешаться. Например, перекодировав его геном, с помощью CRISPR-cas9.

Филипп Дончев