Лента TH Новости Биоинженерия


Синдром Fragile X как причина аутизма

∴ 185

Синдром хрупкой X хромосомы – самая распространенная наследуемая причина расстройств из спектра аутизма. Синдром мешает производству белка, критического для формирования синапсов, в течение короткого периода в раннем развитии, когда мозг оптимизирует свою способность обрабатывать сенсорное восприятие.

836

Когда число дефектных синаптических связей достигает своего пика, их сложно восстановить, и они провоцируют уже постоянные изменения в структуре нервных схем, которые могут вызвать низкий IQ, нарушение способностей к обучению, а также другие симптомы, характерные для аутизма.

Исследование проводилось группой ученых в лаборатории Университета Вандербильта-Кендал Бродье, профессором нейробиологии Стивенсоном, докторантом Калебом Куклом и аспирантом Домиником Витой. Ученые использовали связку самых современных технологий для документирования эффектов, связанных с отсутствием критического белка. Опыты проводились на мухах-дрозофилах.

Наши исследования подтверждают, что белок Fragile X необходим для улучшения способности мозга обрабатывать сенсорную информацию. Мозг людей с синдромом выглядят совершенно нормально: они могут ходить, разговаривать и жевать жвачку, но им сложно (или невозможно) достигнуть пика производительности. В настоящее время существует много инвестиций в поиск лекарства для лечения детей старшего возраста и взрослых с помощью Fragile-X, но эти усилия вряд ли будут эффективными. Как показывают наши исследования, отсутствие FMRP на критическом периоде развития вызывает значительные и длительные изменения в способе работы мозга. Вместо этого нам нужно больше сосредоточиться на совершенствовании и внедрении методов раннего выявления. Ряд исследований показал, что дети с Fragile X могут эффективно лечиться с помощью поведенческой терапии, если терапия проводится в периоде с 12 до 18 месяцев.Профессор нейробиологии Стивенсон.

В течение некоторого времени ученые знали, что Fragile X вызван мутацией в гене, называемом Fragile X Mental Retardation 1, обнаруженной на Х-хромосоме. Этот ген обычно производит FMRP, который играет ключевую роль в создании и поддержании связей между мозгом и периферической нервной системой, особенно на ранних стадиях развития. Хрупкий синдром X возникает, когда мутация предотвращает подачу FMRP. Женщины с меньшей вероятностью получают синдром, потому что у них есть две Х-хромосомы и, как правило, имеют резервный источник белка. Самцы имеют только одну Х-хромосому и поэтому более восприимчивы к этой болезни.

Белок FMRP является датчиком активности, а это означает, что он обуславливает изменения в развитии нервной системы в прямой реакции на изменения в окружающей среде. Существует целый ряд других белков, функция которых может быть нарушена аналогичным образом, и они участвуют в более чем 20 других заболеваниях, включая болезнь Хантингтона. Таким образом, понимание того, как возникает FX-синдром, может улучшить понимание учеными процесс возникновения и развития иных видов болезней.

Филипп Дончев