Лента TH Новости Биоинженерия


Открыт очередной генетический фактор аутизма

∴ 195

Расстройства из спектра аутизма затрагивает примерно одного из каждых 68 детей. Несмотря на обширные исследования, происхождение и факторы риска данного отклонения до конца не поняты.

801

Чтобы разобраться в причинах расстройства, международная команда, возглавляемая исследователями из OHSU в Портленде, Орегон, применила новый систематический анализ. Выборка составила 2300 семей, у которых есть один ребенок, страдающий аутизмом. Исследование было посвящено выявлению и характеристике низкоуровневых генетических мутаций, которые, возможно, были упущены в предыдущих исследованиях.

Ключевым фактором анализа являлись постзиготные мозаичные мутации или ПMM. Эти генетические изменения происходят после зачатия человеческой зиготы во время цикла развития плода. Человек будет содержать мозаику или ассортимент мутированных и не мутированных клеток в зависимости от времени и места возникновения мутации.

Чтобы исследовать эту возможность, был разработан индивидуальный подход – использование секвенирования следующего поколения и молекулярных штрих-кодов. Это было сделано как для идентификации этих низкоуровневых мутаций, так и для подтверждения того, что они являются фактически реальными, а не технологическими артефактами.

Команда проанализировала геномы родителей и обнаружила, что 6,8% якобы «новых» мутаций, присутствующих у детей при зачатии, можно было бы проследить до ПMM, что развились у родителей. Эти мутации обычно присутствовали в 20 — 75 процентах клеток крови родителей, что дает косвенные доказательства того, что многие из ПMM, встречающиеся у детей, на самом деле происходят во время развития и что они, вероятно, способствуют развитию аутизма.

Сейчас ученые заинтересованы в проведении более широкого исследования.

Филипп Дончев